Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Glu70Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.208G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 70, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.208G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu70Ter

Координата GRCh38

3:10142055

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.208G>T (p.Glu70Ter)

Идентификатор источника

428806

Связанные термины