Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Asn78Ser

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.233A>G. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.233A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn78Ser

Координата GRCh38

3:10142080

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.233A>G (p.Asn78Ser)

Идентификатор источника

93326

Связанные термины