Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Arg167Gln

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.500G>A. На уровне белка в позиции 167 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.500G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg167Gln

Координата GRCh38

3:10149823

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.500G>A (p.Arg167Gln)

Идентификатор источника

2216

Связанные термины