Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Arg161Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.481C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 161, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.481C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg161Ter

Координата GRCh38

3:10149804

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.481C>T (p.Arg161Ter)

Идентификатор источника

2217

Связанные термины