Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Arg64Pro

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.191G>C. На уровне белка в позиции 64 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.191G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg64Pro

Координата GRCh38

3:10142038

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.191G>C (p.Arg64Pro)

Идентификатор источника

2226

Связанные термины