Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Ser183Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.548C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 183, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.548C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser183Ter

Координата GRCh38

3:10149871

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.548C>A (p.Ser183Ter)

Идентификатор источника

2215

Связанные термины