Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Pro86Leu

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.257C>T. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.257C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro86Leu

Координата GRCh38

3:10142104

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.257C>T (p.Pro86Leu)

Идентификатор источника

182977

Связанные термины