Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VHL p.Trp88Cys

Вариант кодирующей последовательности гена VHL. В транскрипте NM_000551.4 он обозначен как c.264G>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VHL

Транскрипт RefSeq

NM_000551.4

Обозначение на уровне кДНК

c.264G>T

Обозначение на уровне белка

p.Trp88Cys

Координата GRCh38

3:10142111

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Von Hippel-Lindau syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Von Hippel-Lindau syndrome;Chuvash polycythemia

Исходное наименование

NM_000551.4(VHL):c.264G>T (p.Trp88Cys)

Идентификатор источника

223171

Связанные термины