Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VWF p.Arg816Trp

Вариант кодирующей последовательности гена VWF. В транскрипте NM_000552.5 он обозначен как c.2446C>T. На уровне белка в позиции 816 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VWF

Транскрипт RefSeq

NM_000552.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2446C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg816Trp

Координата GRCh38

12:6036488

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000552.5(VWF):c.2446C>T (p.Arg816Trp)

Идентификатор источника

295

Связанные термины