Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VWF p.Thr791Met

Вариант кодирующей последовательности гена VWF. В транскрипте NM_000552.5 он обозначен как c.2372C>T. На уровне белка в позиции 791 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VWF

Транскрипт RefSeq

NM_000552.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2372C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr791Met

Координата GRCh38

12:6044361

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000552.5(VWF):c.2372C>T (p.Thr791Met)

Идентификатор источника

294

Связанные термины