Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAC p.Arg47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAC. В транскрипте NM_016628.5 он обозначен как c.139C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAC

Транскрипт RefSeq

NM_016628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.139C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg47Ter

Координата GRCh38

10:28535622

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016628.5(WAC):c.139C>T (p.Arg47Ter)

Идентификатор источника

987235

Связанные термины