Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAC p.Arg513Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAC. В транскрипте NM_016628.5 он обозначен как c.1537C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 513, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAC

Транскрипт RefSeq

NM_016628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1537C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg513Ter

Координата GRCh38

10:28614666

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016628.5(WAC):c.1537C>T (p.Arg513Ter)

Идентификатор источника

584445

Связанные термины