Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAC p.Gln170Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAC. В транскрипте NM_016628.5 он обозначен как c.508C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 170, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAC

Транскрипт RefSeq

NM_016628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.508C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln170Ter

Координата GRCh38

10:28590730

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

WAC-related neurodevelopmental disorder|DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation

Исходное наименование

NM_016628.5(WAC):c.508C>T (p.Gln170Ter)

Идентификатор источника

989313

Связанные термины