Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WAC p.Ser110Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WAC. В транскрипте NM_016628.5 он обозначен как c.329C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 110, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WAC

Транскрипт RefSeq

NM_016628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.329C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser110Ter

Координата GRCh38

10:28583453

Дата последней оценки в записи

Sep 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016628.5(WAC):c.329C>G (p.Ser110Ter)

Идентификатор источника

3253152

Связанные термины