Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WDR45 p.Arg7Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WDR45. В транскрипте NM_001029896.2 он обозначен как c.19C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 7, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WDR45

Транскрипт RefSeq

NM_001029896.2

Обозначение на уровне кДНК

c.19C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg7Ter

Координата GRCh38

X:49078077

Дата последней оценки в записи

Oct 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001029896.2(WDR45):c.19C>T (p.Arg7Ter)

Идентификатор источника

280098

Связанные термины