Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WDR45 p.Gln4Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WDR45. В транскрипте NM_001029896.2 он обозначен как c.10C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 4, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WDR45

Транскрипт RefSeq

NM_001029896.2

Обозначение на уровне кДНК

c.10C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln4Ter

Координата GRCh38

X:49078086

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001029896.2(WDR45):c.10C>T (p.Gln4Ter)

Идентификатор источника

947175

Связанные термины