Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WFS1 p.Glu273Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WFS1. В транскрипте NM_006005.3 он обозначен как c.817G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 273, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WFS1

Транскрипт RefSeq

NM_006005.3

Обозначение на уровне кДНК

c.817G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu273Ter

Координата GRCh38

4:6295145

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006005.3(WFS1):c.817G>T (p.Glu273Ter)

Идентификатор источника

918066

Связанные термины