Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WFS1 p.Trp540Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WFS1. В транскрипте NM_006005.3 он обозначен как c.1620G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 540, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WFS1

Транскрипт RefSeq

NM_006005.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1620G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp540Ter

Координата GRCh38

4:6301415

Дата последней оценки в записи

May 02, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Wolfram syndrome 1

Исходное наименование

NM_006005.3(WFS1):c.1620G>A (p.Trp540Ter)

Идентификатор источника

929945

Связанные термины