Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Arg500Gln

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1499G>A. На уровне белка в позиции 500 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1499G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg500Gln

Координата GRCh38

11:32389128

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Drash syndrome;Wilms tumor 1;11p partial monosomy syndrome;Frasier syndrome|Nephrotic syndrome, type 4|WT1-related disorder|Drash syndrome

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1499G>A (p.Arg500Gln)

Идентификатор источника

664113

Связанные термины