Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Arg500Trp

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1498C>T. На уровне белка в позиции 500 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1498C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg500Trp

Координата GRCh38

11:32389129

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

WT1-related disorder|6 conditions|Frasier syndrome;Wilms tumor 1;11p partial monosomy syndrome;Drash syndrome

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1498C>T (p.Arg500Trp)

Идентификатор источника

2505271

Связанные термины