Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Gln220Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.658C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 220, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.658C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln220Ter

Координата GRCh38

11:32434703

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.658C>T (p.Gln220Ter)

Идентификатор источника

3900775

Связанные термины