Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Gln462Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1384C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 462, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1384C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln462Ter

Координата GRCh38

11:32392035

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Meacham syndrome;Drash syndrome;Nephrotic syndrome, type 4;Frasier syndrome|Nephrotic syndrome, type 4

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1384C>T (p.Gln462Ter)

Идентификатор источника

2681776

Связанные термины