Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Glu212Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.634G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 212, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.634G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu212Ter

Координата GRCh38

11:32434727

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.634G>T (p.Glu212Ter)

Идентификатор источника

3602777

Связанные термины