Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XDH p.Lys57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XDH. В транскрипте NM_000379.4 он обозначен как c.169A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XDH

Транскрипт RefSeq

NM_000379.4

Обозначение на уровне кДНК

c.169A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys57Ter

Координата GRCh38

2:31403076

Дата последней оценки в записи

Apr 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000379.4(XDH):c.169A>T (p.Lys57Ter)

Идентификатор источника

3586556

Связанные термины