Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XDH p.Lys722Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XDH. В транскрипте NM_000379.4 он обозначен как c.2164A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 722, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XDH

Транскрипт RefSeq

NM_000379.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2164A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys722Ter

Координата GRCh38

2:31367994

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000379.4(XDH):c.2164A>T (p.Lys722Ter)

Идентификатор источника

1369362

Связанные термины