Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Arg718Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.2152C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 718, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2152C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg718Ter

Координата GRCh38

3:14148912

Дата последней оценки в записи

May 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.2152C>T (p.Arg718Ter)

Идентификатор источника

551486

Связанные термины