Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Gln320Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.958C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 320, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.958C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln320Ter

Координата GRCh38

3:14159773

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.958C>T (p.Gln320Ter)

Идентификатор источника

551337

Связанные термины