Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант YY1 p.Arg371His

Вариант кодирующей последовательности гена YY1. В транскрипте NM_003403.5 он обозначен как c.1112G>A. На уровне белка в позиции 371 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

YY1

Транскрипт RefSeq

NM_003403.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1112G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg371His

Координата GRCh38

14:100277467

Дата последней оценки в записи

Mar 30, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Gabriele de Vries syndrome

Исходное наименование

NM_003403.5(YY1):c.1112G>A (p.Arg371His)

Идентификатор источника

2441948

Связанные термины