Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант YY1 p.Phe353Leu

Вариант кодирующей последовательности гена YY1. В транскрипте NM_003403.5 он обозначен как c.1057T>C. На уровне белка в позиции 353 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

YY1

Транскрипт RefSeq

NM_003403.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1057T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe353Leu

Координата GRCh38

14:100276643

Дата последней оценки в записи

Nov 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Gabriele de Vries syndrome

Исходное наименование

NM_003403.5(YY1):c.1057T>C (p.Phe353Leu)

Идентификатор источника

2413123

Связанные термины