Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
Эпидемиология
Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000 до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 248500 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Маннозидоз | Маннозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. |
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Альфа-маннозидоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.