Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.

Симптомы

У пациентов может отмечаться задержка психического развития, аксиальная гипотония, задержка развития речи или дизартрия. Возможные нарушения движений включают в себя дистонию, окулогирные кризы, паркинсонизм/гипокинезию. Могут развиваться психические нарушения.

При лабораторных исследованиях может наблюдаться повышенная концентрация фенилаланина (гиперфенилаланинемия). Как правило, отмечаются низкие уровни биоптерина и неоптерина в образцах мочи и при анализе сухой капли крови.

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Тетрагидробиоптерин	Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот.
Недостаточность тетрагидробиоптерина	Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина.
Церебральная фолатная недостаточность	Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови.

Источники

Текст адаптирован из статьи «Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.