Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (суданофильная лейкодистрофия,PMD) – это X-сцепленное рецессивное наследственное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелицеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога и психиатра.
Симптоматика
Пациенты с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера обычно практически полностью заперты в своих телах. Находясь в ясном сознании, они не могут передвигаться самостоятельно, у них есть трудности с глотанием и иногда даже дыханием.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лейкодистрофия | Лейкодистрофия — группа тяжёлых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга. |
| X-сцепленное рецессивное наследование | X-сцепленное рецессивное наследование (англ. |
| Синдром Видемана — Раутенштрауха | Синдром Видемана — Раутенштрауха (СВР; также известный как неонатальный прогероидный синдром) — врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.