Дефицит WNT4

Дефицит WNT4 — редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.

Патофизиология

WNT4 — это секретируемый белок, кодируемый геном WNT4, который расположен на коротком плече 1-й хромосомы, и обозначается как (1p35). Точные функции белка гена WNT4 до конца не изучены, и необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить основной механизм действия, вызывающий симптомы, связанные с этим заболеванием.

Диагностика

Дефицит WNT4 — врожденное состояние, которое обычно остается незамеченным до подросткового возраста, когда начинается период полового созревания и у людей с таким синдромом не начинаются менструации, из-за чего на приеме у врача может быть поставлен данный диагноз. Поскольку это состояние встречается крайне редко, дефицит WNT4 можно заподозрить только после проведения обширной клинической оценки, подробного анамнеза пациента и выявления характерных симптомов. Эти симптомы включают отсутствие или недоразвитие матки и / или влагалища в сочетании с обычными женскими внешними гениталиями.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД