Декарбоксилаза ароматических аминокислот
Декарбоксилаза ароматических аминокислот (англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase, синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования.
Генетика
Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот | Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент. |
| Адреналин | Адреналин (эпинефрин) ((-)-(1R)-(3,4-Дигидроксифенил)-2-метиламиноэтанол) — гормон, который синтезируется мозговым веществом надпочечников. |
| Недостаточность дигидроптеридинредуктазы | Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. |
Источники
- Рубрика MeSH — Aromatic-L-Amino-Acid Decarboxylases
- NCBI · 28100251
- Публикация, DOI · 10.1186%2Fs13023-016-0522-z
Текст адаптирован из статьи «Декарбоксилаза ароматических аминокислот» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.