Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент.
Диагностика
При подозрении на наличие заболевания по совокупности симптомов проводится анализ спинномозговой жидкости пациента. Если в образце спинномозговой жидкости выявляется недостаток соответствующих веществ, возможно подтверждение диагноза с помощью генетического анализа и измерения активности декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Симптомы
У некоторых пациентов может развиться церебральная фолатная недостаточность, поскольку избыток L-дофамина приводит к истощению запасов доноров метильных групп, таких как S-аденозилметионин и 5-MTHF. Таким пациентам показан контроль содержания 5-MTHF в спинномозговой жидкости и назначение фолиновой кислоты для коррекции церебральной фолатной недостаточности.
Этиология
Нарушение работы декарбоксилазы ароматических аминокислот приводит к дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Диагностика
Типичная картина, наблюдаемая при анализе образца спинномозговой жидкости: сниженные уровни 5-гидроксииндолуксусной кислоты (5-HIAA), гомованилиновой кислоты (HVA), 3-метокси-4-гидроксифенилгликоля (MHPG), при нормальных уровнях птеринов, включая неоптерин и биоптерин, и повышенных уровнях 3-O-метилдопа (3-OMD), L-ДОФА и 5-гидрокситриптофана (5-HTP).
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Декарбоксилаза ароматических аминокислот | Декарбоксилаза ароматических аминокислот (англ. |
| Церебральная фолатная недостаточность | Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. |
| 5-Метилтетрагидрофолат | Метилтетрагидрофолат (метилфолат, 5-метилтетрагидрофолат, 5-метил-тетрагидрофолат, N5-метилфолат, L-5-метилтетрагидрофолат, левомефолиевая кислота или метилтетрагидрофолиевая кислота) — органическое соединение, самая биологически активная форма витамина B9 (фолиевой кислоты), используемая на клеточном уровне для биосинтеза ДНК, в процессе метаболизма фолатов, в цикле преобразования гомоцистеина в метионин, а P5P-зависимые ферменты - в цистеин. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.