Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатия — группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты. Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно-доминантные признаки.
Также в источнике — Гемоглобинопатия.
Структурная биология гемоглобина
Нормальные варианты гемоглобинов человека представляют собой тетрамерные белки, которые содержат две пары глобиновых цепей, каждая из которых состоит из одной альфа-подобной (α-подобной) цепи и одной бета-подобной (β-подобной) цепи. Каждая цепь белка глобина связана с железосодержащим фрагментом гема. На протяжении всей жизни синтез альфа-подобных и бета-подобных (называемых также неальфа-подобными) цепей уравновешен, так что их соотношение относительно постоянно и нет избытка того или иного типа.
Описание
Есть две основные группы гемоглобинопатий: аномальные структурные варианты гемоглобина, вызванные мутациями в генах, кодирующих его, и талассемии, которые вызваны недостаточным синтезом нормальных молекул гемоглобина. Основными структурными разновидностями гемоглобина являются HbS, HbE и HbC . К основными видами талассемии относятся альфа-талассемия и бета-талассемия.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Заболевания крови | Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях. |
| Серповидноклеточная анемия | Серповидноклеточная анемия (СКА; англ. sickle cell anemia, SCA) — наследственная гемоглобинопатия, представляющая собой форму серповидноклеточной болезни, при которой обе копии гена HBB, кодирующего β-глобин, содержат вариант, приводящий к образованию гемоглобина S (HbS; генотип HbSS). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гемоглобинопатии» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.