Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия (СКА; англ. sickle cell anemia, SCA) — наследственная гемоглобинопатия, представляющая собой форму серповидноклеточной болезни, при которой обе копии гена HBB, кодирующего β-глобин, содержат вариант, приводящий к образованию гемоглобина S (HbS; генотип HbSS). При деоксигенации HbS способен полимеризоваться, вследствие чего эритроциты становятся жёсткими и приобретают характерную серповидную форму. Заболевание характеризуется хронической гемолитической анемией и повторяющимися вазоокклюзионными осложнениями.
Этиология и патогенез
Серповидноклеточная анемия обусловлена гомозиготностью по варианту HBB c.20A>T. Он приводит к замене глутаминовой кислоты на валин в β-глобиновой цепи и образованию HbS. В традиционной нумерации зрелого β-глобина замена обозначается p.Glu6Val, тогда как в номенклатуре HGVS, учитывающей инициаторный метионин, — p.Glu7Val.
Эпидемиология
Глобальные оценки обычно приводятся для всей серповидноклеточной болезни, а не только для HbSS. По данным исследования Global Burden of Disease 2021 года, в мире насчитывалось около 7,74 млн человек с серповидноклеточной болезнью, а за 2021 год родилось около 515 тыс. детей с одной из её форм. Около 394 тыс. (76,5 %) новорождённых относились к объединённой в исследовании группе HbSS и HbS/β⁰-талассемии. Основная часть глобального бремени приходилась на страны Африки к югу от Сахары.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 603903 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гемоглобинопатии | Гемоглобинопатия — группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты. |
| Гемолитическая анемия | Гемолитическая анемия (лат. anaemia haemolytica от др.-греч. αἷμα «кровь» + λύσις «разрушение, растворение» + анемия) — групповое название редких заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обусловливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз. |
| Гемоглобин A2 | Гемоглобин А2 (HbA2) — нормальный вариант гемоглобина А, состоящий из двух альфа-цепей и двух дельта-цепей (α2δ2). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Серповидноклеточная анемия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.