Изолированная недостаточность 17,20-лиазы

Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения).

Симптомы

Симптомы изолированного дефицита 17,20-лиазы у мужчин включают гениталии промежуточного типа и в случаях неполного дефицита, когда происходит частичная вирилизация, гинекомастию вплоть до пятой стадии по шкале Таннера (из-за низкого уровня андрогенов, что приводит к недостаточному подавлению эстрогенов); у женщин аменорея или, в случае только частичного дефицита, просто нерегулярные менструации и кисты в яичниках (из-за чрезмерной стимуляции высоким уровнем гонадотропинов); и у обоих полов: гипергонадотропный гипогонадизм (гипогонадизм, несмотря на высокий уровень гонадотропинов), отсроченный, нарушенный или полностью отсутствующий адренархе и половое созревание с ассоциированным снижением или полным отсутствием развития вторичных половых признаков, нарушение фертильности или полная стерильность, высокий рост (из-за отсроченного эпифизарного закрытия), евнухоидные скелетные пропорции, отсроченное или отсутствующее созревание кости и остеопороз.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД