Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Мутации гена PTS при данном заболевании нарушают одну из реакций в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), в результате чего у пациента развивается избыток аминокислоты фенилаланина. В свою очередь сбой производства тетрагидробиоптерина, необходимого для выработки нескольких нейромедиаторов, приводит к недостатку этих нейромедиаторов. У пациентов наблюдается целый ряд симптомов, включающий аксиальную гипотонию, задержку развития, когнитивные нарушения, эпилептические приступы, но не ограничивающийся ими. Терапия заболевания заключается в восполнении недостающих нейромедиаторов и мерах, направленных на борьбу с гиперфенилаланинемией.
Эпидемиология
Точные данные о распространенности и заболеваемости отсутствуют, но возможна косвенная оценка по наиболее яркому лабораторному показателю - гиперфенилаланинемии. По данным скрининга новорожденных в странах Европы, гиперфенилаланинемия отмечается приблизительно у 1 новорожденного младенца из 10000. Считается, что лишь около 1-2% от всех случаев младенческой гиперфенилаланинемии вызываются недостаточностью BH4. В свою очередь, недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы является одной из шести известных форм недостаточности BH4, но при этом она считается самой распространенной причиной избытка фенилаланина у пациентов с недостаточностью BH4.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Недостаточность тетрагидробиоптерина | Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. |
| Тетрагидробиоптерин | Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот. |
| Недостаточность дигидроптеридинредуктазы | Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Публикация, DOI · 10.3390%2Fchildren10040727
- Публикация, DOI · 10.1186%2Fs13023-020-01379-8
- PubMed · 32456656
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.