Синдром Алажилля
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.
Патогенез
Заболевание характеризуется недостаточным количеством или слишком маленьким диаметром внутрипечёночных желчных протоков, в результате чего затрудняется отток желчи и её компоненты накапливаются в клетках печени. Из-за повышенного содержания в крови желчных кислот появляется мучительный кожный зуд.
Клиническая картина
Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти; лицо приобретает треугольную форму. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальная нефропатия. Холестаз обычно неполный.
Эпидемиология
Встречается с частотой 1:70000 новорождённых и занимает второе место среди заболеваний гепатобилиарной системы у детей первого полугода жизни.
Описание
Впервые был описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 118450 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Врождённые пороки сердца | Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. |
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Желчь человека | Жёлчь, желчь (лат. bilis, др.-греч. χολή) — жёлтая, коричневая или зеленоватая, очень горькая на вкус, имеющая специфический запах, похожий на ореховый, выделяемая печенью и накапливаемая в жёлчном пузыре жидкость. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Алажилля» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.