Синдром Бушке — Оллендорф
Синдром Бушке — Оллендорф (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Описание
Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. На коже в верхнем отделе спины, живота, затылка, плечах, бедрах, пояснично-крестцовой области появляется сыпь, расположенная симметрично, светло-жёлтоватого цвета, плотной консистенции, слегка поднимающаяся над уровнем кожи.
Рентгенологически на фоне почти нормальной кости в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных трубчатых костей, плюсневых и пястных костей, фаланг наблюдаются пятнистые очаги затемнения. Реже поражаются позвонки, рёбра, грудина, череп. Иногда заболевание сочетается с синдромом синих склер, несовершенным костеобразованием, дебильностью, эпилепсией.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 166700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Остеопойкилия | Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения. |
| SYT1-ассоциированное расстройство психического развития | SYT1-ассоциированное расстройство психического развития (синдром Бейкер-Гордон) - редкое генетическое расстройство нейроонтогенеза, вызываемое мутациями гена SYT1, кодирующего один из белков семейства синаптотагминов. |
| Врождённая дистрофия стромы роговицы | Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Бушке — Оллендорф» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.