Синдром Экарди — Гутьер
Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса, AGS (от англ., Aicardi–Goutières syndrome)) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году.
Этиология
Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах, а именно: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2), SAMHD1, ADAR1 и IFIH1. Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На 2014 год было известно не менее 400 случаев синдрома.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 610181, 610329, 610333, 612952, 615010, 615846 и 225750 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Системная красная волчанка | Системная красная волчанка (СКВ, болезнь Либмана — Сакса; лат. lupus erythematodes) — диффузное аутоиммунное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся системным иммунокомплексным поражением соединительной ткани и её производных, с поражением сосудов микроциркуляторного русла. |
| Болезнь Гоше | Болезнь Гоше — наследственное заболевание типа сфинголипидозов, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. |
| Болезнь Менкеса | Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Экарди — Гутьер» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.