Синдром Гурлер — Шейе

Синдром Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S, англ. MPS-I H/S) — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.

Клиническая картина

Синдром Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S) является менее тяжёлым промежуточным вариантом между синдромами Гурлер и Шейе. Фенотип пациентов также является промежуточным между фенотипом свойственным синдрому Гурлер и Шейе. Существует предположение, что больные синдромом Гурлер — Шейе являются генетическими химерами с одним аллелем синдрома Гурлер и вторым — синдрома Шейе.

Диагностика

В процессе диагностики и дифференциальной диагностики синдрома Гурлер — Шейе определяют не только тип экскретируемого с мочой мукополисахарида (дерматансульфат, гепарансульфат), но и определяют активность специфического фермента (альфа-L-идуронидазы) в различных тканях организма, в том числе и культуре фибробластов кожи.

Эпидемиология

Синдром Гурлер — Шейе встречается крайне редко с частотой не более 1 на 115 000 родившихся живыми.

Описание

Синдром Гурлер — Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД