Синдром Гурлер

Синдром Гурлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани.

Клиническая картина

Дети с синдромом Гурлер отличаются низкорослостью (отставание в физическом развитии наблюдается с конца первого года жизни). Характерны признаки гаргоилизма: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»). Кроме того, отмечается короткая шея, ограниченная подвижность суставов (тугоподвижность, главным образом, затрагивает локтевые и межфаланговые суставы пальцев кистей и стоп), фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным, укорочение конечностей, в основном, происходит за счёт проксимальных отделов (бёдер и плеч), в меньшей степени — голеней и предплечий.

Описание

Синдром Гурлер является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. Он клинически связан с синдромом Хантера (MPS II).

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД