Синдром Шейе
Синдром Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Описание
Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 607014 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром Гурлер | Синдром Гурлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. |
| Синдром Гурлер — Шейе | Синдром Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S, англ. |
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Mucopolysaccharidosis I
- OMIM · запись в справочнике
- MedlinePlus · 001204.htm
Текст адаптирован из статьи «Синдром Шейе» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.