Синдром Клиппеля — Фейля
Синдром Клиппеля — Фейля (синонимы: врождённый синостоз шейных позвонков, синдром короткой шеи) — врождённый порок развития позвоночника, при котором два или более шейных позвонка сращены между собой из-за нарушения сегментации сомитов на 3—8-й неделе эмбрионального развития. Классическая клиническая триада — короткая шея, низкая граница роста волос на затылке и ограничение подвижности головы — встречается менее чем у половины больных, поэтому у многих людей порок обнаруживают случайно при рентгенографии или компьютерной томографии по другому поводу.
Эпидемиология
Точная частота синдрома неизвестна, поскольку популяционных скрининговых исследований не проводилось. В справочной литературе распространённость оценивается в 1 случай на 40—42 тысячи новорождённых с небольшим преобладанием женщин; Orphanet приводит оценку 1 на 50 тысяч.
Этиология и генетика
Причина синдрома в большинстве случаев остаётся неизвестной. Обсуждаются нарушение кровоснабжения зародыша, воздействие повреждающих факторов на плод и генетические причины; синдром встречается при фетальном алкогольном синдроме и синдроме Гольденхара. Большинство случаев спорадические, однако описаны семьи как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным наследованием.
Патогенез
Позвонки формируются из сомитов — парных сегментов мезодермы, каждый из которых даёт начало половинам двух соседних позвонков. Если на 3—8-й неделе развития сегментация нарушается, соседние позвонки не разделяются межпозвонковым диском и остаются единым костным блоком. Полнота сращения увеличивается с возрастом: у детей блок может захватывать только задние или только передние отделы позвонков, а к зрелости сегмент, как правило, сращён полностью.
Пример
Сращение шейных позвонков может быть и частью других наследственных синдромов — например, синдрома Вильдерванка (сочетание с синдромом Дуэйна и глухотой) или гемифациальной микросомии; в таких случаях наследование определяется основным заболеванием.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 118100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром Дуэйна | Синдром Дуэйна (англ. |
| Синкинезия | Синкинезия (от др.-греч. σύν — «вместе» и др.-греч. κίνησις — «движение»), также синкинез, содружественные движения — непроизвольное движение, сопутствующее произвольному. |
| Пороки развития | Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Клиппеля — Фейля» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.