Синдром LEOPARD
Синдром LEOPARD — очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся гемангиомами, пороками развития сердца, умственной отсталостью, аномалиями лица. Относится к RAS-патиям. Синдром «леопард» по многим признакам пересекается с синдромом Нунан. Синдром «леопард» передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования, вызывается мутациями гена PTPN11. Его тяжело диагностировать. Сложности при диагностике такие: 23 процента имеют различные грыжи от омфалоцеле до гидроэнцефаломенингоцеле, которые всегда заканчиваются летально вследствие водянки плода. Иногда может быть гигантизм или низкорослость. Также возможна двухсторонняя агнезия лёгких.
Описание
В литературе был известен один случай, когда девочка родилась с этим заболеванием в стёртой форме, оно проявлялась хондродисплазией, тетрадой Фалло, слепоглухотой, гидроэнцефаломенингоцеле, аплазией лёгких, гидронефрозом атрезией пищевода и полимикрогирией. Эта девочка умерла в возрасте 1 месяца. В литературе всего было известно менее ста случаев.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 151100, 611554 и 613707 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Врождённые пороки сердца | Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. |
| Омфалоцеле | Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа, амниотическая грыжа, эмбриональная эвентрация) — киста пупка, вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. |
| Синдром Нунан | Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром LEOPARD» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.