Синдром Лоу
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Клинические симптомы
В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 309000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| X-сцепленное рецессивное наследование | X-сцепленное рецессивное наследование (англ. |
| Цилиопатии | Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Лоу» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.