Синдром Потоцки-Лупски
Синдром Потоцки-Лупски (СПЛС) — редкое генетическое заболевание, вызванное микродупликацией полосы 11.2 на коротком плече 17 -й хромосомы человека. Симптомы включают в себя умственную отсталость, аутизм и другие расстройства, не связанные с перечисленными симптомами.
Эпидемиология
Синдром Потоцкого-Лупского считается редким заболеванием. Его распространённость составляет как минимум 1 случай из 20 000 человек . В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детском возрасте, однако выявление может происходить и позднее, что связано с различной выраженностью симптоматики.
Клиническая картина
СПЛС можно спутать с синдромом Смит-Магениса. Оба синдрома характеризуются множественными врождёнными аномалиями и умственной отсталостью. В 80 % случаев имеется расстройство аутистического спектра. У больного также может встречаться апноэ во сне, сердечно-сосудистые заболевания, когнитивные нарушения, трудности в обучении, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство, низкий рост и задержка развития.
Генетика
Синдромы Потоцкого-Лупски и Смита-Магениса возникают из-за дефектной хромосомной перестройки с дупликацией участка 17p11.2 на коротком плече 17-й хромосомы. В отличие от синдрома Смит-Магенис, при котором происходит делеция (утрата) этого сегмента, у пациентов с синдромом Потоцки-Лупски наблюдается увеличение копий этого участка, что приводит к аномальному количеству гена RAI1. Основной причиной является микродупликация длиной 1,3-3,7 Мб, что выявляется с помощью методов молекулярной генетики. В дублированном участке были также идентифицированы и другие гены: SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1 и ZFP179.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 610883, 256030, xxx |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
| Синдром Смит — Магенис | Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. |
| Когнитивные нарушения | Когнитивные нарушения — это снижение памяти, умственной работоспособности и других когнитивных функций по сравнению с исходным уровнем (индивидуальной нормой). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Потоцки-Лупски» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.