Синдром Слая
Синдром Слая (недостаточность β-глюкуронидазы, мукополисахаридоз типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики.
Эпидемиология
Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных.
Патогенез
Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 253220 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Мукополисахаридоз | Мукополисахаридозы сокращённо МПС, или англ. |
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
Источники
- Рубрика MeSH — Mucopolysaccharidosis VII
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1016%2FS0022-3476%2873%2980162-3
Текст адаптирован из статьи «Синдром Слая» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.